„Bewegung für den Körper, Nahrung für die Seele – beides ist wichtig. Und laut dieser Studie wirken sich auch beide positiv auf die epigenetische Uhr aus“, so Dr. Carolyn Lam. - Foto: TanyaJoy / iStock
Einmal pro Woche eine Kunstgalerie zu besuchen oder zum Pinsel zu greifen, steht laut einer neuen Studie mit einem langsameren biologischen Alterungsprozess in Zusammenhang.
„Diese Ergebnisse belegen die gesundheitlichen Auswirkungen der Künste auf biologischer Ebene“, so die Hauptautorin Daisy Fancourt vom Institut für Epidemiologie und Gesundheitswesen des University College London in einer Stellungnahme.
Forscher befragten im Rahmen der kürzlich in der Fachzeitschrift „Innovation in Aging“ veröffentlichten Studie 3.556 Erwachsene im Vereinigten Königreich, wie oft und in welcher Weise sie sich mit Kunst beschäftigen, und führten umfassende Blutanalysen durch. Bei denjenigen, die sich regelmäßig künstlerisch und kulturell betätigten, wurden DNA-Veränderungen festgestellt, die darauf hindeuten, dass ihre Zellen und inneren Systeme langsamer altern.
Genetische Veränderungen, die den Alterungsprozess verlangsamen
Die Forscher verwendeten sieben verschiedene Tests zur Untersuchung der DNA-Methylierung, jener chemischen Markierungen an der DNA, deren Muster sich mit zunehmendem Alter verändern und als Indikatoren für das biologische Alter dienen.
Das biologische Alter wird daran gemessen, wie leistungsfähig die Zellen und inneren Systeme funktionieren, während das chronologische Alter die tatsächliche Zeit angibt, die der Mensch gelebt hat.
Menschen, die häufiger an verschiedenen künstlerischen Aktivitäten teilnahmen oder sich damit beschäftigten, zeigten Merkmale, die auf einen etwa 4 Prozent langsameren Alterungsprozess hinwiesen, im Vergleich zu denen, die dies selten taten, eine Rate, die laut den Forschern mit den Auswirkungen regelmäßiger körperlicher Betätigung vergleichbar ist.
Selbst eine Teilnahme dreimal im Jahr war mit einem um etwa 2 bis 4 Prozent langsameren Altersprozess verbunden.
Menschen, die wöchentlich künstlerischen und kulturellen Aktivitäten nachgingen, erschienen laut den Studiendaten biologisch gesehen etwa ein Jahr jünger als diejenigen, die dies selten taten. Im Vergleich dazu war die mindestens einmal wöchentliche Ausübung körperlicher Betätigung damit verbunden, biologisch etwa sechs Monate jünger zu sein als das chronologische Alter.
„Dies baut auf einer wachsenden Zahl von Belegen für die gesundheitlichen Auswirkungen der Künste auf, wobei sich gezeigt hat, dass künstlerische Aktivitäten Stress reduzieren, Entzündungen lindern und das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen senken. Genau wie es auch von körperlicher Betätigung bekannt ist“, sagte die leitende Autorin Feifei Bu vom UCL Institute of Epidemiology & Health Care in der Erklärung.
Die Effekte waren bei Erwachsenen ab 40 Jahren stärker ausgeprägt und blieben auch nach Berücksichtigung von Faktoren wie Körpergewicht, Rauchen, Bildungsstand und Einkommen bestehen.
Zu den von den Teilnehmern genannten künstlerischen Aktivitäten zählten bildende Kunst (Malen, Zeichnen, Fotografie, Basteln), Musik (Singen, Instrumentalspiel, Musikhören) und Bewegungskunst (Tanzen).
Die Ergebnisse bauen auf vorherigen wissenschaftlichen Untersuchungen auf, die bereits zeigten, dass das Beschäftigen mit Kunst und Kultur den biologischen Alterungsprozess verlangsamen kann, indem es chronischen Stress und Entzündungen verringert, die bestimmte chemische Marker auf unserer DNA direkt verändern.
„Die Autoren selbst verweisen ausdrücklich auf die Verringerung psychosozialen Stresses, positive Auswirkungen auf die Herz-Kreislauf-Gesundheit und eine Senkung des kardiovaskulären Risikos durch eine gesunde Lebensweise, die damit Hand in Hand geht“, erklärte Dr. Carolyn Lam, stellvertretende Chefredakteurin des „Journal of the American College of Cardiology“ (JACC) und Co-Moderatorin des wöchentlichen Podcasts „JACC This Week“, die nicht an der Studie beteiligt war, gegenüber der englischsprachigen Epoch Times.
Kunst und körperliche Betätigung sind jedoch nicht austauschbar
Künstlerische Betätigung und körperliche Bewegung seien jedoch nicht austauschbar, sondern ergänzten sich, so Lam.
„Regelmäßige körperliche Aktivität erhält Skelettmuskulatur und Knochen, stärkt die kardiorespiratorische Fitness [und] erhöht die maximale Sauerstoffaufnahme“, was in der Kardiologie zu den stärksten Prädiktoren für die Lebenserwartung zählt, ein Merkmal, das „durch den Besuch einer Kunstausstellung nicht gesteigert werden kann“, so Lam.
Die Forscher wiesen darauf hin, dass weitere Studien erforderlich sind, um festzustellen, ob der Beginn künstlerischer Aktivitäten im späteren Leben ebenfalls den Alterungsprozess verlangsamen kann und wie oft Menschen daran teilnehmen müssen, um einen tatsächlichen Nutzen zu erzielen.
Sie merkte außerdem an, dass es sich um eine Beobachtungsstudie handele, die an einer britischen Kohorte (Studiengruppe) mit überwiegend weißer europäischer Abstammung durchgeführt wurde und lediglich einen Zusammenhang zwischen verlangsamtem Altern und künstlerischem Engagement zeige, keinen kausalen Zusammenhang.
Dennoch sieht Lam einen echten Wert in den Ergebnissen, insbesondere für Menschen, denen herkömmliche körperliche Betätigung schwerfällt.
„Für ältere, gebrechliche Menschen oder solche mit mehreren Begleiterkrankungen, denen intensive körperliche Betätigung schwerfällt“, merkte sie an, „könnten die Künste einen parallelen und zugänglichen Weg zu einigen der gleichen biologischen Vorteile bieten.“
„Die Botschaft, die ich meinen Patienten vermitteln möchte, lautet nicht ‚entweder/oder‘, sondern ‚auf jeden Fall/und‘“, sagte Lam. „Bewegen Sie Ihren Körper und nähren Sie Ihre Seele – beides ist wichtig, und nach den Erkenntnissen dieser Studie scheinen beide positive Auswirkungen auf die epigenetischen Uhren zu haben.“
Dieser Artikel ersetzt keine medizinische Beratung. Bei Gesundheitsfragen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt oder Apotheker. Dieser Artikel erschien im Original auf theepochtimes.com unter dem Titel „What Seeing and Doing Art Does to Your DNA“. (deutsche Bearbeitung cs)
Noch immer gibt es viele offene Fragen zum Wal Timmy/Hope. Eigentlich waren sich die meisten Experten und die Öffentlichkeit sicher, dass der an der dänischen Küste vor Anholt gefundene tote Wal Timmy war. Der an dem Tier angebrachte Tracker soll geborgen worden sein, der Vergleich von Aufnahmen der Fluke war demnach eindeutig und auch Dr. Anne Herrschaft, eine Tierärztin der Rettungsini…
Shanghai Jiao Tong Universität. - Foto: PHILIPPE LOPEZ / AFP via Getty Images
In Kürze:
Shanghai Jiaotong Universität untersucht tödliche Genbearbeitungsstudie nach dem Tod eines Kindes.
Die Familie kritisiert Risiken, fehlende Warnungen und fordert den Rückzug wissenschaftlicher Arbeiten.
Der Fall wirft neue Fragen zur Sicherheit und Ethik von Genmedizin auf.
Ein umstrittenes Genexperiment in China sorgt international für Aufmerksamkeit: Eine führende chinesische Universität hat eine Untersuchung eingeleitet, nachdem bekannt wurde, dass ein 6-jähriges Mädchen während einer experimentellen Genbearbeitungsstudie ums Leben kam. Der Fall wirft neue Fragen zu den Risiken, der Sicherheit und der ethischen Kontrolle moderner Gentherapien auf.
Die Medizinische Fakultät der Shanghai Jiaotong Universität, eine der renommiertesten Forschungseinrichtungen Chinas, erklärte am 26. Juli, dass sie die Genbearbeitungsforschung einer ihrer Forscher überprüft. Die Universität teilte mit, sie „misst der Angelegenheit große Bedeutung bei und hat eine spezielle Arbeitsgruppe eingerichtet, um eine umfassende Untersuchung durchzuführen.“
Die in New York ansässige gemeinnützige Wissenschaftsaufsichtsorganisation „Retraction Watch“ und die renommierte Fachzeitschrift „Science“ hatten am 23. Juli im Namen der trauernden Familie den Tod des 6-jährigen Mädchens öffentlich gemacht. Das Kind hatte an einer experimentellen klinischen Studie teilgenommen, die von Forschern der Shanghai Jiaotong Universität am angeschlossenen Xinhua-Krankenhaus durchgeführt worden war.
Diagnose und genetische Ursache der Erkrankung
Das Mädchen wurde im März 2023 mit einer globalen Entwicklungsverzögerung diagnostiziert, wie ihre Eltern gegenüber „Science“ berichteten. Eine spätere Genomsequenzierung deutete auf eine Einzelbasenmutation im CHD3-Gen als Ursache hin. Diese seltene Mutation verursacht das Snijders-Blok-Campeau-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die ein wichtiges Protein für die Gehirnentwicklung beeinträchtigt. Dadurch kam es bei dem Mädchen zu Schwierigkeiten bei der motorischen Entwicklung und den sprachlichen Fähigkeiten, die besonders deutlich wurden, als sie vier Jahre alt war.
Nach Angaben des Genetikers Philippe Campeau von der Universität Montréal, der die Verbindung zwischen der Erkrankung und dem CHD3-Gen aufgedeckt hatte, beeinträchtigt das Syndrom in der Regel nicht die Lebenserwartung. Die Beschwerden können jedoch sehr unterschiedlich ausfallen: Sie reichen von milden Formen, bei denen beispielsweise nur ein leicht vergrößerter Kopf auffällt, bis zu schweren Verläufen mit geistigen Beeinträchtigungen, Krampfanfällen und Herzproblemen.
Weltweit erste klinische Genbearbeitungsstudie und Tod des Kindes
Das Mädchen sollte durch die experimentelle Behandlung seiner Erkrankung geheilt werden. Sie starb unerwartet im März 2025, nur sieben Tage nach Beginn der weltweit ersten klinischen Genbearbeitungsstudie. Nach Angaben ihrer Eltern hatte sie jedoch vergleichsweise mildere Symptome.
Die Familie erklärte gegenüber der Wissenschaftsaufsichtsorganisation, dass sie von dem Forscherteam in China unter der Leitung des Neurowissenschaftlers Qiu Zilong überzeugt worden sei, ein experimentelles Verfahren zu finanzieren. Dabei sollte ein einzelnes Nukleotid in den Chromosomen der behandelten Zellen verändert werden, indem ein T in dem mutierten Gen der Tochter in ein C umgewandelt werden sollte. Die Eltern und Verwandten wurden aufgefordert, insgesamt 860.000 US-Dollar (ca. 750.000 Euro) für das Experiment bereitzustellen.
Nach dem Tod des Mädchens erstatteten die Wissenschaftler die Gelder zurück. Das Krankenhaus wurde zudem von lokalen Behörden mit einer Geldstrafe belegt, wie die Eltern gegenüber Science berichteten.
Methode der Genbearbeitung und ungeklärte Risiken
Obwohl die klinische Studie nach dem Tod des Mädchens nie in einer medizinischen Fachzeitschrift veröffentlicht wurde, berichteten „Science“ und „Retraction Watch“ über Details des Versuchs. Demnach injizierten die Forscher zwei neuartige gentechnisch veränderte Viren in die Rückenmarksflüssigkeit des Kindes. Diese Methode gilt derzeit als eines der am häufigsten eingesetzten Transportsysteme für Genbearbeitungstherapien. Es handelte sich um den ersten Versuch, diese spezielle Form der Genbearbeitung zur Behandlung eines Menschen einzusetzen.
Nach Angaben der Familie stellte das Ethikkomitee des Krankenhauses als Todesursache eine schwere Immunreaktion auf die Behandlung fest. Die Eltern erklärten zudem, dass das Risiko eines möglichen Todes in den Aufklärungsunterlagen für das Verfahren nicht ausdrücklich genannt worden sei.
Forschung an Mäusen und spätere Veröffentlichung in „Nature“
Qiu und seine Mitautoren veröffentlichten im Februar 2026 eine damit verbundene Studie in der Fachzeitschrift „Nature“, in der das CHD3-Genbearbeitungsverfahren an Mäusen untersucht wurde. Der Gutachter der Studie, Philippe Campeau, erklärte gegenüber „Science“, dass ihm das Ausmaß der vorgenommenen Veränderungen nicht aufgefallen sei, als die Mausstudie erneut eingereicht wurde.
Die ursprünglichen Experimente dieser Studie wurden nach Angaben der Familie von ihr finanziert . Bei der überarbeiteten Version waren jedoch die genetischen Daten der Familie sowie ein Hinweis auf ihre „Teilnahme und Unterstützung“ entfernt worden.
Campeau stimmte der Veröffentlichung der Arbeit schließlich zu. In der Studie wurde lediglich darauf hingewiesen, dass es weiterhin eine große Herausforderung sei, „die Lücke zwischen präklinischer Forschung und klinischer Umsetzung zu überbrücken.“
Die Eltern des Kindes teilten „Science“ mit, dass sie beim Dekan der Medizinischen Fakultät einen formellen Antrag gestellt hätten, die Veröffentlichung der Mausmodell-Studie zurückzuziehen. Sie begründeten dies damit, „zu verhindern, dass weitere Kinder leiden und unser Blut und unsere Tränen nicht vergeblich fließen.“
Nach Angaben von „Science“ wurde das Experiment auch an Affen durchgeführt. Anschließend genehmigte das Ethikkomitee am 2. Januar 2025 die klinische Studie mit dem Kind. Weitere Forschungsergebnisse, die am 17. Februar veröffentlicht wurden, deuteten darauf hin, dass Affen, die ähnliche Genbearbeitungstherapien erhielten, mittelschwere bis schwere Leberschäden entwickelten.
Stellungnahme der Universität und von „Nature“
Die Jiaotong Universität erklärte in ihrer Stellungnahme, dass sie „der Forschungsintegrität und den Forschungsnormen stets große Bedeutung beigemessen hat und sich entschieden dagegen ausspricht, medizinisch-wissenschaftliche Forschung unter Verletzung der Forschungsethik durchzuführen.“
„Die Medizinische Fakultät wird diese Angelegenheit auf Grundlage der Untersuchungsergebnisse ernsthaft behandeln“, erklärte die Universität. „Wir schätzen die Besorgnis und die Aufsicht aus allen Bereichen der Gesellschaft.“
Auch die Fachzeitschrift Nature äußerte sich zu dem Fall. Ein Sprecher teilte der englischsprachigen Ausgabe der Epoch Times per E-Mail mit: „Wir prüfen die Angelegenheit sorgfältig nach einem etablierten Verfahren.“
Am selben Tag, an dem „Science“ den Bericht der Familie über den Tod ihrer Tochter veröffentlichte, wurde die Shanghai Jiaotong Universität auf eine Liste des Pentagons aufgenommen, die Forschungseinrichtungen aufführt, die als potenzielle Bedrohung für die nationale Sicherheit der USA eingestuft werden.
Die zivile Universität gehört damit zu 87 weiteren chinesischen Institutionen, die ab dem Haushaltsjahr 2026 von bestimmten Projekten ausgeschlossen werden sollen, die US-Bundesmittel oder wissenschaftliche Kooperationen mit amerikanischen Einrichtungen beinhalten.
Wissenschaftler in China und weltweit arbeiten daran, als Erste sichere Genbearbeitungstherapien für Patienten verfügbar zu machen. In dieser frühen Entwicklungsphase konzentriert sich der Großteil der Forschung auf die Behandlung lebensbedrohlicher Erkrankungen.
Erste Erfolge gibt es bereits: Ein Team aus Philadelphia erzielte im vergangenen Jahr einen bedeutenden Fortschritt, indem es Lipid-Nanopartikel nutzte, die per intravenöser Infusion verabreicht wurden, um einen Säugling mit einer lebensbedrohlichen Lebererkrankung zu behandeln.
Die Ungereimtheiten rund um den an der deutschen Ostseeküste gestrandeten Buckelwal bekannt als „Timmy“ oder „Hope“ reißen nicht ab.
Die DNA-Untersuchung zweier Gewebeproben vom Wal würden darauf hindeuten, dass sie nicht vom selben Tier stammen, erklärte Dr. Kirsten Tönnies, eine der Tierärztinnen der privaten Rettungsinitiative.
Sie gab daher eine Pressekonferenz. Allerdings nicht im Nam…
Ein toter Wal wird an Land der dänischen Insel Anholt gezogen. - Foto: Marcus Golejewski/dpa
In Kürze:
Ergebnis der DNA-Untersuchung von Buckelwal aus chinesischemLabor
Falscher Umgang mit Proben könnte zu DNA-Abweichungen geführt haben
Untersuchungsergebnisse sollen demnächst veröffentlicht werden
Im Fall des an der deutschen Ostseeküste gestrandeten Buckelwals, bekannt als „Timmy“ oder „Hope“, gibt es neue Ungereimtheiten.
Eine Untersuchung zweier Gewebeproben, die von dem Tier stammen sollen, habe starke Abweichungen ergeben, sodass sie laut der Tierärztin Kirsten Tönnies nicht von demselben Tier stammen könnten.
Dies sagte Tönnies, die Teil der privaten Rettungsinitiative rund um die Unternehmer Walter Gunz und Karin Walter-Mommert gewesen war, bei einer Pressekonferenz in Hamburg am Mittwoch, 22. Juli.
Die Untersuchung habe in einem chinesischen Labor stattgefunden. Dessen Namen dürfe sie nicht nennen, „weil die auch wieder Angst vor diesen politischen Konsequenzen haben“.
Tierärztin Kirsten Tönnies spricht während einer Pressekonferenz in Hamburg zum Buckelwal Timmy.
Foto: Marcus Brandt/dpa
Die Tierärztin Anne Herrschaft, die ebenfalls der Initiative angehört hatte, sagte der „Deutschen Presse-Agentur“, sie habe keinen Zweifel daran, dass der tot vor der dänischen Insel Anholt angespülte Wal derjenige gewesen sei, der zuvor von der Ostsee-Insel Poel aus Richtung Nordsee gebracht wurde.
„Auch wenn es traurig ist, es ist leider unser Wal.“ Sie habe das Tier zweieinhalb Wochen jeden Tag gesehen. „Er hat Merkmale, die ich auf Anholt erkannt habe.“
Zudem sei sie auf Anholt dabeigewesen, als Taucher den Tracker von der Rückenflosse des Wals abnahmen. Die Daten des von der Initiative angebrachten und ausgewerteten Senders sollen auch klar zeigen, dass der Wal nach dem Aussetzen wieder Richtung Ostsee schwamm. Kurz vor Anholt soll das Signal dann erloschen sein. Ein Tracker sendet nur an der Wasseroberfläche Signale. Sinkt beispielsweise das Tier tot auf den Grund, gibt es keine Übertragung mehr.
Tönnies gab an, dass das Labor zwei Proben untersucht habe. Eine sei dem Wal auf der Barge entnommen worden, die andere Probe stamme vom Kadaver des Tiers vor Anholt und sei von jemandem mit nach Deutschland gebracht worden.
Ihren Angaben zufolge war eine der Proben in Formalin eingelegt – eine wässrige Lösung von Formaldehyd. Solche Fixiermittel führen bei Raumtemperatur zu einem Abbau von DNA, wie eine Studie im Fachjournal „Pathology, Research and Practice“ zeigte.
Geschädigte DNA kann DNA-Abgleiche stark verfälschen. Je länger das Material in Formalin liegt, desto stärker ist meist die Schädigung. Dies könnte eine Erklärung für die starke Abweichung sein.
„Timmy“ bewegt sich in der Bucht nahe Wismar.
Foto: Screenshot/Reutersvideo
Hinzu kommt, dass die Proben Tönnies zufolge erst spät gekühlt wurden. Für einen DNA-Abgleich ist aber entscheidend, wie die Probe gelagert wurde: Gewebe sollte schnellstmöglich gekühlt, eingefroren oder konserviert werden. Wärme, Feuchtigkeit und Kontamination beschleunigen den Verlust an verwertbarer DNA.
Die Tierärztin mit einer Praxis im südhessischen Main-Taunus-Kreis begründete die Wahl eines chinesischen Labors damit, dass sie kein deutsches Labor gefunden habe, das die DNA-Untersuchung durchführen wolle. Die angefragten Labore hätten „bei diesen politischen Hintergründen“ eine Untersuchung abgelehnt.
Tönnies, die die Pressekonferenz alleine durchführte, betonte, dass sie nicht für die private Rettungsinitiative um Walter-Mommert und Gunz spreche, sondern für eine separate Initiative. Auch mit Tierärztin Herrschaft habe sie keinen Austausch mehr.
Sie kündigte an, dass die Daten der DNA-Untersuchung demnächst veröffentlicht werden.
Der Buckelwal war am 3. März im Hafen von Wismar gesehen worden. Am 23. März wurde er auf einer Sandbank vor Timmendorfer Strand entdeckt. Während der Rettungsaktion mit dem Anlegen einer Rinne, um das Tier zu befreien, schwamm der Wal aus eigener Kraft fort und strandete mehrfach erneut.
Ab dem 31. März lag das Tier vor der Insel Poel, bis eine neue Rettungsinitiative rund um die beiden Unternehmer am 28. April mit ihm Richtung Nordsee startete. Etwa 70 Kilometer von Skagen entfernt wurde es am 2. Mai im Skagerrak ausgesetzt. Knapp zwei Wochen später, am 14. Mai, wurde der Buckelwal tot vor Anholt angespült.
Prävention nach Maß: Manche Menschen besitzen die richtige Genvariante, um ihr Diabetesrisiko mithilfe von hoch dosiertem Vitamin D zu mindern. - Foto: Rasi Bhadramani/iStock
Prädiabetes, die noch beschwerdefreie Vorstufe des Diabetes, betrifft in Deutschland etwa jeden fünften Erwachsenen.
Eine im Fachmagazin „JAMA Network Open“ veröffentlichte Studie zeigt nun, dass ein kostengünstiges Nahrungsergänzungsmittel diesen Weg aufhalten kann. Ob die Therapie anschlägt, entscheidet allerdings die genetische Veranlagung.
Der genetische Schlüssel zum Erfolg
Die Untersuchung basiert auf der Studie „Vitamin D and Type 2 Diabetes“, bei der mehr als 2.000 Erwachsene mit Prädiabetes über dreieinhalb Jahre täglich entweder 4.000 Internationale Einheiten Vitamin D oder ein Scheinmedikament einnahmen. Zum Vergleich: Die normale Empfehlung für gesunde Erwachsene liegt bei fehlender körpereigener Bildung durch Sonnenlicht bei lediglich 800 Einheiten.
Während die Auswertung aller Teilnehmer zunächst keinen klaren Unterschied zeigte, brachte die Analyse der DNA den Durchbruch. Patienten mit spezifischen genetischen Varianten des Vitamin-D-Rezeptors, nämlich den Genvarianten „AC“ und „CC“ im sogenannten ApaI-Gen, sprachen stark auf das Vitamin an. Ihr Risiko, an Diabetes zu erkranken, sank um 19 Prozent. Rund 70 Prozent der Menschen tragen dieses Merkmal in sich. Die restlichen 30 Prozent mit der Variante „AA“ zeigten dagegen keinerlei Nutzen von der Einnahme in Bezug auf ihr Diabetesrisiko.
„Diabetes hat so viele schwerwiegende Komplikationen, die sich über Jahre hinweg langsam entwickeln“, sagte die Studienleiterin Bess Dawson-Hughes in einer Stellungnahme. „Wenn wir die Zeit, die eine Person mit Diabetes lebt, hinauszögern können, können wir einige dieser schädlichen Nebenwirkungen verringern oder deren Schweregrad mindern.“
Richtwerte und Risiken
Vor einer Einnahme sollte der Vitamin-D-Spiegel im Blut bestimmt werden, rät die Ernährungsberaterin Diana Cusa, die nicht an der Studie beteiligt war. Liegt ein Mangel vor, kann ein gezielter Einsatz von Nahrungsergänzungsmitteln, kombiniert mit einer Anpassung der Ernährung und mehr Aufenthalt im Freien, sinnvoll sein.
Höhere Dosen als 800 Einheiten sind normalerweise therapeutischen Zwecken vorbehalten. Eine unkontrollierte Überdosierung durch hoch dosierte Präparate kann laut Untersuchungen eine Hyperkalzämie auslösen und zu Nebenwirkungen wie Übelkeit, Erbrechen, Dehydrierung, Verstopfung oder in schweren Fällen zu Nierensteinen oder Herzrhythmusstörungen führen. Langfristig hoch dosiertes Vitamin D wurde zudem bei älteren Menschen mit einem erhöhten Risiko für Stürze und Knochenbrüche in Verbindung gebracht.
Über das Sonnenlicht kann man sich zwar nicht überdosieren, dennoch ist für positive Effekte auf die Gesundheit eine moderate Sonnenexposition empfohlen und aufgrund des Hautkrebsrisikos Vorsicht vor zu langen Sonnenbädern und vor Sonnenbränden geboten.
Auf natürlichem Weg lässt sich der Vitamin-D-Haushalt zudem über die Ernährung unterstützen. Fetter Fisch wie Lachs, Thunfisch oder Makrele sowie Rinderleber, Pilze und Eigelb sind gute Quellen. Da diese Lebensmittel reich an Proteinen und gesunden Fetten sind, tragen sie bei moderatem Verzehr ganz nebenbei zu einem stabilen Blutzuckerspiegel bei.
Dieser Artikel ersetzt keine medizinische Beratung. Bei Gesundheitsfragen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt oder Apotheker.
Schon eine einzige De-novo-Variation kann Autismus auslösen – oft mit schweren Auswirkungen auf Entwicklung und Alltag. - Foto: Illustration by Lumi Liu
Drei Kinder wuchsen im selben Haushalt auf. Sie wurden von denselben Eltern erzogen und lebten in derselben Umgebung. Trotzdem entwickelten sich ihre Leben völlig unterschiedlich – offenbar aufgrund eines einzigen Gens.
Der älteste Bruder erreichte die frühen Entwicklungsmeilensteine problemlos und konnte bereits mit fünf Jahren lesen. Er hatte ein außergewöhnlich gutes Gedächtnis für Autokennzeichen und war sehr schnell im Kopfrechnen.
Seine sozialen Schwierigkeiten wurden jedoch deutlich, sobald er eingeschult wurde. Er wirkte sozial unbeholfen, hatte nur wenige Freunde, verstand soziale Signale schlecht und hatte Stimmungsschwankungen.
Später erhielt er die Diagnose Asperger-Syndrom, das heute der Autismus-Spektrum-Störung zugeordnet wird.
Der jüngere Bruder entwickelte sich dagegen unauffällig und zeigte weder Anzeichen von Autismus noch andere Entwicklungsstörungen.
Die jüngere Schwester entwickelte hingegen Autismus in Verbindung mit einer geistigen Behinderung. Zwar erreichte sie als Kleinkind die motorischen Meilensteine früh, ihre Sprachentwicklung war jedoch stark verzögert.
Mit sieben Jahren musste sie die Schule verlassen und besuchte stattdessen tagsüber ein Krankenhausprogramm.
Im Alter von zwölf Jahren entsprach ihre geistige Leistungsfähigkeit der eines Kindes unter sechs Jahren. Sie konnte zwar etwas sprechen, machte dabei jedoch häufig Aussprachefehler.
Außerdem zeigte sie selbstverletzendes Verhalten, etwa indem sie ihren Kopf gegen Gegenstände schlug. Hinzu kam nächtliches Bettnässen.
Der entscheidende Unterschied zwischen den Geschwistern lag laut den französischen Forschern, die diesen ungewöhnlichen Fall untersuchten und in der Fachzeitschrift „Nature“ veröffentlichten, in der Anzahl der Kopien eines vererbten Gens namens SHANK3.
Die Fallstudie liefert weitere Einblicke in die komplexen genetischen Ursachen von Autismus, die laut derzeitigen Erkenntnissen für ungefähr 60 bis über 80 Prozent der Autismusfälle verantwortlich sind.
Joseph Buxbaum, Direktor des Seaver Forschungs- und Behandlungszentrums für Autismus an der medizinischen Fakultät Icahn du Mont Sinaï, sagte gegenüber The Epoch Times, dass Autismus eine starke genetische Komponente habe.
Gleichzeitig sei der Zusammenhang zwischen Autismus und der genetischen Ausstattung eines Menschen auf den ersten Blick nicht immer eindeutig erkennbar.
Zwei genetische Faktoren
De-novo-Mutationen
Zwei genetische Varianten wurden in Zusammenhang mit Autismus identifiziert: De-novo-Mutationen und polygene Variationen.
De-novo-Mutationen sind genetische Veränderungen, die spontan in der Eizelle oder im Spermium auftreten und nicht von einem Elternteil vererbt werden. Sie sind selten und verursachen nur einen geringen Anteil der Autismusfälle, haben jedoch tendenziell starke Auswirkungen auf die Betroffenen.
Eine einzige De-novo-Variation kann bereits ausreichen, um Autismus zu verursachen, und das Kind weist mit höherer Wahrscheinlichkeit schwerwiegende autistische Merkmale auf, wie einen niedrigeren IQ und einen erhöhten Betreuungsbedarf.
Polygenische Variationen sind weitaus häufigere Ursachen für Autismus und machen laut einer Studie bis zu 50 Prozent aller Autismusfälle aus. Sie sind jedoch in der Regel schwerer nachzuweisen, da vererbte Genvariationen oft Hunderte bis Tausende von Genen betreffen, von denen jedes einen winzigen Beitrag leistet.
Joseph Buxbaum ist Mitbegründer des Autismus-Sequenzierungskonsortiums, einer internationalen Gruppe von Wissenschaftlern, die Autismus-Proben und -Daten austauschen.
Er sagte, dass vererbte Gene das Autismusrisiko nur subtil beeinflussen, ähnlich wie sie auch die Körpergröße mitbestimmen. Als Vergleich sagte er: „Ich habe einige häufige genetische Varianten für geringe Körpergröße, aber ich bin tatsächlich 1,95 m groß.“
Nicht jeder, der genetische Varianten erbt, die mit Autismus in Verbindung stehen, entwickelt zwangsläufig Autismus, da dies vom gesamten genetischen Erbgut der Person abhängt. Die Komplexität der Wechselwirkungen zwischen verschiedenen Genen ist der Grund, warum die Genetik des vererbten Autismus so rätselhaft sein kann.
Das Muster von Autismus in Familien liefert oft Hinweise darauf, welche Art von Genetik eine Rolle spielt. Sind mehrere Kinder betroffen, sind in der Regel vererbte Variationen verantwortlich.
Spezifische Gene
Mehr als hundert Gene wurden laut Studien stark mit einem erhöhten Autismusrisiko in Verbindung gebracht.
Das SHANK3-Gen
Diese Gene sind an der Bildung, Reifung und Kommunikation von Gehirnzellen beteiligt. Das SHANK3-Gen hilft bei der Bildung der Proteine, die an den Verbindungspunkten zwischen Neuronen beteiligt sind.
Wenn diese Verbindungen nicht richtig entstehen – sei es aufgrund zu weniger oder zu vieler SHANK3-Kopien – kann dies die Kommunikation zwischen den Gehirnzellen beeinträchtigen.
Das SHANK3-Gen befindet sich auf Chromosom 22. Normalerweise erbt man zwei Kopien des Gens, eine von der Mutter und eine vom Vater. In der Geschichte der drei Kinder hatte der sich normal entwickelnde Bruder die üblichen zwei Genkopien.
Der ältere Bruder mit leichtem Autismus erbte zusätzlich zu den zwei normalen Kopien ein zusätzliches Stück von Chromosom 22, hatte also drei Kopien statt zwei. Die Schwester mit schwerem Autismus hatte aufgrund eines fehlenden Stücks von Chromosom 22 nur eine normale Kopie.
Ein weiteres Beispiel ist das CHD8-Gen, das reguliert, wie DNA in den Zellen verpackt wird, und damit beeinflusst, ob bestimmte Gene aktiviert werden.
Wenn eine Mutation im CHD8-Gen auftritt, kann dies verhindern, dass für die Entwicklung notwendige Gene aktiviert werden. Defekte in diesem Gen wurden in Untersuchungen mit Problemen beim Wachstum der Gehirnzellen in Verbindung gebracht.
Manche Autismus-Gene wirken eher indirekt. So führt beispielsweise die genetische Erkrankung Phenylketonurie dazu, dass das Kind die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen kann.
Kinder mit solchen Erkrankungen, die phenylalaninhaltige Lebensmittel zu sich nehmen, können toxische Konzentrationen entwickeln, die die Gehirnentwicklung schädigen und möglicherweise autismusähnliche Symptome verursachen.
Auch Umweltfaktoren beeinflussen das genetische Risiko. Zwar sammelt jeder im Laufe seines Lebens einige De-novo-Mutationen an, doch ältere Menschen, Raucher und Personen, die Strahlung und giftigen Chemikalien ausgesetzt sind, haben laut Studien ein höheres Risiko, mehr davon zu entwickeln.
Mit zunehmendem Alter der Eltern kann das Risiko steigen, ein Kind mit Autismus zu bekommen, da sich laut Untersuchungen in ihren Eizellen und Spermien tendenziell mehr De-novo-Mutationen ansammeln.
Schwerer genetischer Autismus ist möglicherweise behandelbar
Die Kenntnis der genetischen Defizite einer autistischen Person macht eine Behandlung möglich. Forscher haben herausgefunden, dass einige der schwerwiegenden Autismus-Symptome gemildert oder sogar rückgängig gemacht werden können.
„Wenn wir Menschen mit Autismus und einer erheblichen kognitiven Beeinträchtigung betrachten, liegt die Wahrscheinlichkeit, die zugrunde liegende Ursache durch Ganzgenomsequenzierung zu identifizieren, bei etwa 30 bis 35 Prozent“, sagte Dr. Christian Schaaf, medizinischer Direktor des Instituts für Humangenetik an der Universität Heidelberg und Entdecker des Schaaf-Yang-Syndroms, gegenüber The Epoch Times.
„Bei Menschen mit hochfunktionalem Autismus und ohne kognitive Beeinträchtigung liegt die Wahrscheinlichkeit, die zugrunde liegende Ursache zu identifizieren, bei weniger als 10 Prozent.“
Genetische Untersuchungen seien daher für Kinder mit schwerem Autismus, der mit einer geistigen Behinderung einhergeht, hilfreicher als für diejenigen, die weniger Unterstützung benötigen, so Schaaf.
Die Idee, autistische Menschen zu behandeln, kann umstritten sein, insbesondere unter einigen Anhängern der Neurodiversitätsbewegung, die die Behandlung von Autismus als Beseitigung ihrer autistischen Merkmale betrachten, die ein wesentlicher Bestandteil ihrer Identität sind.
Allerdings sind Menschen, die kognitiv gesund und in der Lage sind, für sich selbst einzutreten, nicht die Zielgruppe der medizinischen Autismusbehandlung. Diese medizinischen Eingriffe dienen auch nicht dazu, ihre Neurodiversität zu beseitigen.
Vielmehr soll die Behandlung von Autismus das Leben von Patienten mit schwerem Autismus erleichtern, sagte Buxbaum.
„Es ist wichtig, immer klarzustellen, dass Autismus ein unglaublich, geradezu lächerlich breites Spektrum ist, und wenn wir über Behandlung und gen-gezielte Therapie sprechen, meinen wir damit nur schweren Autismus“, sagte Buxbaum.
„Wenn jemand im Spektrum ist, aber ein wenig Schwierigkeiten bei Vorstellungsgesprächen hat, weil er die sozialen Kompetenzen nicht so gut beherrscht, können wir ihm einen Job-Kurs anbieten, um ihm zu helfen, besser abzuschneiden – er braucht keine gen-gezielte Therapie.“
Gen-spezifische Therapien verfolgen verschiedene Ansätze. Der bekannteste beinhaltet die Veränderung des genetischen Codes einer Person.
Diese Therapien sind umstritten und können laut Studien in seltenen Fällen das Risiko bergen, negative genetische Veränderungen einzuführen und damit potenziell neue genetische Probleme zu verursachen.
Andere konservativere Therapieansätze
In den Fällen, in denen bei einem Kind ein defektes Gen und ein gesundes Gen identifiziert werden können, könnten Ärzte Medikamente einsetzen, um das gesunde Gen aktiver zu machen, was helfen kann, den Auswirkungen des defekten Gens entgegenzuwirken.
Ein solcher Ansatz ist nicht immer möglich, insbesondere wenn das Gen schwer anzusteuern ist oder wenn viele Gene beteiligt sind.
Alternativ können Forscher Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel einsetzen, um nachgelagerte Folgen genetischer Defekte zu behandeln.
Wenn ein bestimmtes Gen nicht direkt therapierbar ist und dadurch ein wichtiger Nährstoff fehlt, kann dieser Mangel gezielt ausgeglichen werden. So lassen sich die Auswirkungen des Defekts zumindest teilweise kompensieren.
Schaafs Team demonstrierte dieses Prinzip an einem 4-jährigen Jungen, der in seiner Entwicklung Rückschritte machte. Er verlor seine Sprachfähigkeit und war aggressiv und unruhig.
Biochemische und genetische Tests zeigten, dass der Junge eine Mutation im TMLHE-Gen aufwies, die einen schweren Carnitinmangel verursacht hatte.
Durch die Gabe von Carnitin an das Kind kam der Rückschritt zum Stillstand, seine Sprachfähigkeiten verbesserten sich und er wurde ruhiger.
Andere ähnliche Erkrankungen
Eine laufende klinische Studie befasst sich mit dem Angelman-Syndrom, das Entwicklungsverzögerungen verursacht und oft mit Autismus in Verbindung gebracht wird.
Es wird in erster Linie durch einen Defekt oder das Fehlen des von der Mutter vererbten UBE3A-Gens verursacht.
Beim Angelman-Syndrom ist die väterliche UBE3A-Kopie im Gehirn inaktiv. Fehlt auch die mütterliche Kopie oder ist sie defekt, wird die Gehirnentwicklung gestört.
Foto: Rasi Bhadramani/iStock
Ein gesundes Kind erbt zwei Kopien des UBE3A-Gens, eine von jedem Elternteil. Beim Angelman-Syndrom schaltet sich jedoch während der Gehirnentwicklung die väterliche Kopie des Gens aus.
Wenn die Kopie des UBE3A-Gens der Mutter des Kindes fehlerhaft ist oder fehlt, führt dies zu einer abnormalen Gehirnentwicklung und zum Angelman-Syndrom.
Die noch laufende Studie zu Angelman zielt darauf ab, das Angelman-Syndrom durch die Zufuhr von Proteinen zu behandeln, die die väterliche Kopie des UBE3A-Gens aktivieren.
Vorläufige Ergebnisse zeigen, dass Kinder, bei denen das UBE3A-Gen aktiviert wurde, deutliche Verbesserungen aufweisen.
„Das Wichtigste ist, dass sie Anzeichen für Verbesserungen in den Bereichen Kognition, Sprache und Alltagskompetenzen festgestellt haben“, sagte Buxbaum.
Verbesserungen in den kognitiven Fähigkeiten und im Sprachvermögen sind entscheidend für das Überleben der Kinder und der Grund, warum viele Kinder mit Autismus und geistigen Behinderungen ein Leben lang Pflege benötigen, fügte er hinzu.
In ähnlicher Weise zeigte auch eine andere Studie an Männern mit Fragile-X-Syndrom Verbesserungen der kognitiven Fähigkeiten. Menschen mit Fragile-X-Syndrom leiden unter Entwicklungsverzögerungen, einschließlich Lernbehinderungen, aufgrund unzureichender Konzentrationen eines Botenstoffs im Gehirn namens cAMP.
Die Forscher fanden heraus, dass eine Erhöhung der cAMP-Konzentrationen die kognitiven Fähigkeiten und das Verhalten der erwachsenen Teilnehmer verbesserte.
„Wenn diese Studien und einige andere Studien echte, positive Veränderungen zeigen, wird jeder anfangen, diese Art von Störungen als therapierbar anzusehen“, sagte Buxbaum.
Nicht das ganze Bild
Nicht alle Menschen mit Autismus haben zwangsläufig eine „einfache“ genetische Variation, die behandelt werden kann. Die meisten Menschen mit Autismus haben Hunderte oder sogar Tausende von Genvarianten.
Buxbaum glaubt, dass Wissenschaftler mit weiterer Forschung in der Lage sein könnten, die wichtigsten neurobiologischen Signalwege zu identifizieren, die Autismus antreiben. Daher ist es möglicherweise nicht notwendig, jede einzelne genetische Variante zu finden.
Wenn die Schlüsselwege identifiziert werden können, könnte man gezielt auf diese Wege einwirken, anstatt auf genetischer Ebene einzugreifen.
Allerdings erklärt die Genetik allein nicht das gesamte Bild des Autismus. Forschungsergebnisse schätzen, dass Gene für etwa 60 bis 80 Prozent der Autismusfälle verantwortlich sind.
Ein Teil der nicht identifizierten Prozent könnte auf Berechnungsfehler und eine unzureichende Stichprobengröße zurückzuführen sein, um neue Variationen zu erkennen, doch ein weiterer möglicher Grund ist die Umwelt.
Von den 1980er-Jahren bis heute ist die Prävalenz von Autismus stark von etwa 0,06 Prozent auf 3,2 Prozent gestiegen.
Ein Teil dieses Anstiegs lässt sich durch bessere Diagnosekriterien und vielleicht sogar eine Überschätzung der aktuellen Autismusraten erklären, aber nicht alles.
Die schwersten Fälle – tiefgreifender Autismus – haben laut den Daten der Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention von den 2000er-Jahren bis 2016 um etwa 70 Prozent zugenommen.
„Wenn die Raten so stark angestiegen sind, liegt es nicht an Veränderungen der Genhäufigkeit, also muss es etwas Umweltbedingtes oder Diagnostisches geben, das vermutlich gerade jetzt geschieht“, sagte Neil Risch, Direktor des Instituts für Humangenetik an der Universität von Kalifornien, San Francisco (UCSF), gegenüber The Epoch Times.
Die Wissenschaft steckt noch in den Kinderschuhen
Selbst unter eineiigen Zwillingen, die dieselbe Genetik teilen, gibt es Paare, bei denen einer Autismus hat und der andere nicht, was auf Umwelteinflüsse hindeutet, so Risch.
„Die Annahme in Zwillingsstudien ist, dass der Grad der gemeinsamen Umwelteinflüsse bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen gleich ist, was möglicherweise nicht der Fall ist“, fügte er hinzu.
Im Mutterleib befindet sich jeder Zwilling auf einer anderen Seite, was zu unterschiedlichen Umwelteinflüssen im Mutterleib führen kann – vielleicht erhält ein Zwilling mehr Nährstoffe als der andere.
Ähnlich wie in der Parabel von dem Blinden und dem Elefanten offenbart die ausschließliche Konzentration auf die Genetik nur einen Teil der Geschichte des Autismus.
Über den genetischen Bauplan hinaus spielen auch Umweltfaktoren, der Zeitpunkt der Entwicklung und die individuelle Biologie eine Rolle – Themen, die in der folgenden Reihe untersucht werden.
Dieser Artikel ersetzt keine medizinische Beratung. Bei Gesundheitsfragen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt oder Apotheker.
