Sono pochissimi i casi in Italia, attualmente una ventina su una popolazione di quasi 60 milioni di abitanti: questo dà le dimensioni di una malattia genetica molto rara chiamata Tmau, la Trimetilaminuria chiamata anche “sindrome da odore di pesce”. Sebbene non sia una patologia che faccia correre rischi per la vita è sicuramente invalidante dal punto di vista psicologico per l’odore cattivo che viene emanato e simile al pesce andato a male.
Di cosa si tratta
Il primo caso clinico di Trimetilaminuria è stato descritto nel 1970 sulla rivista scientifica The Lancet da alcuni scienziati dell’Università del Colorado che avevano scoperto, in un piccolo paziente di sei anni, la periodica emanazione di un marcato odore di pesce. Il sintomo cardine di questa rara malattia metabolica è, dunque, il caratteristico odore di pesce che affligge i soggetti affetti causando ripercussioni significative nell’ambito della sfera emozionale, determinando la messa in atto di comportamenti volti al ritiro sociale, isolamento, abbandono scolastico e la comparsa di sintomi depressivi fino al suicidio”, spiegano gli esperti dell’Usi, Unione Sanitaria Internazionale con un documento pubblicato sulla rivista di aggiornamento scientifico Il Caduceo.
Come fare la diagnosi
Dal momento che non si evincono anomalie fisiche, questa sindrome non ha ottenuto l’interesse della comunità scientifica internazionale che ne ha sottovalutato, sicuramente, soprattutto gli aspetti psicologici. “L’impatto negativo nel contesto scolastico associato all’umiliazione sperimentata ad opera dei coetanei rende questa malattia particolarmente severa nei bambini e negli adolescenti” perché è quella la fascia d’età in cui solitamente viene fatta la diagnosi dopo la comparsa del cattivo odore e la relativa diagnosi (non si intuisce subito) da parte dello specialista.
Cosa accade al metabolismo
La “puzza” di pesce nei pazienti è causata da un metabolismo non corretto che, per una problema genetico, causa l’odore di pesce che sembra decomporsi: questo perchè c’è un’eccessiva produzione di Trimetilamina (Tma) nel sudore, nelle urine ma è presente anche quando si respira così come nella saliva e nelle secrezioni vaginali. La trimetilamina si trova in alcuni alimenti quali pesce, uova, fagioli, piselli e funghi ma non in quantità così elevate. “La Tma viene assorbita a livello intestinale e va incontro ad un processo di ossidazione nel fegato”, spiegano gli esperti. Anche se la maggior parte dell’escrezione complessiva giornaliera è rappresentata dalla forma ossidata inodore, anche un minimo deficit all’accumulo di Tma nei liquidi corporei dà origine al cattivo odore.
Le terapie
Purtroppo non esiste una cura definitiva e risolutiva per la Tmau ma si possono limitare gli effetti negativi grazie alla dieta, ossia eliminando o riducendo quei cibi che la contengono (di cui abbiamo parlato prima) ma anche tutti i prodotti che contengono lecitina e colina usati come emulsionanti negli alimenti e cibi che contengono Tma (pesce, crostacei, polipo e calamari). “Può essere utile, in tal caso, seguire brevi cicli di antibiotici, a basso dosaggio, come il Metronidazolo o la Neomicina che riducono l’attività batterica intestinale“, concludono gli esperti, che auspicano una diagnosi per “prevenire i disturbi legati alla sfera affettiva ed assicurare una buona qualità di vita nei soggetti affetti”.
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