Si tratta di una condizione rara e colpisce prevalentemente i soggetti di età compresa fra i 15 e i 45 anni, anche se non mancano casi pediatrici e nella terza età. Stiamo parlando della sindrome di Behçet, una complessa malattia autoimmune caratterizzata da vasculite cronica, ovvero da un’infiammazione dei vasi sanguigni di qualsiasi parte del corpo. La sintomatologia è ampia e spesso è confusa con quella di altre problematiche. La diagnosi risulta pertanto difficile e non immediata.
La patologia fu scoperta nel 1937 dal dermatologo turco Hulusi Behçet che osservò in diversi pazienti tre manifestazioni ricorrenti: uveite (ossia un’infiammazione oculare), piaghe genitali e ulcere orali. Con il tempo si è poi compreso che questi sono i sintomi più caratteristici della sindrome. Ma qual è l’eziologia della stessa ed esistono dei trattamenti efficaci? Scopriamolo insieme.
Le cause della sindrome di Behçet
Abbiamo già detto che la sindrome di Behçet ha un origine autoimmune. Ciò significa che il sistema immunitario, riconoscendo come estranee le cellule dei vasi sanguigni, le attacca e le distrugge. Nonostante gli enormi passi avanti compiuti dalla ricerca, l’eziologia rimane sconosciuta. Tuttavia la scienza ritiene che l’insorgenza della malattia sia influenzata da due elementi:
- Predisposizione genetica: in circa il 72% dei casi la sindrome è associata agli antigeni HLA-B51 e HLA-B57. Tale corrispondenza è stata individuata in particolar modo negli individui originari del bacino del Mediterraneo e dell’Estremo Oriente.
- Fattori ambientali: si pensi, ad esempio, al fumo di sigaretta e all’esposizione prolungata alle sostanze chimiche che può danneggiare la struttura del DNA.
I sintomi della sindrome di Behçet
Uno dei sintomi più frequenti della sindrome di Behçet è l’uveite, ovvero l’infiammazione dello strato vascolare dell’occhio che si manifesta con visione offuscata, dolore, arrossamento e percezione di punti che si muovono nel campo visivo. Nei casi gravi può verificarsi una perdita permanente della vista. Il 97% dei pazienti sviluppa ulcere orali a livello di lingua, labbra e gengive. Simili alle afte, esse sono molto più numerose e dolorose.
Le ulcere colpiscono altresì i genitali, più precisamente lo scroto negli uomini, la vulva, la vagina e il collo dell’utero nelle donne. Nonostante non siano contagione, tali ulcerazioni sono oltremodo fastidiose, lasciano cicatrici e possono rendere disagevoli i rapporti sessuali. Non dimentichiamo, poi, le lesioni cutanee ricorrenti come papule, pustole ed eritemi nodosi.
Questa, dunque, è la sintomatologia tipica della sindrome di Behçet, ma essendo la patologia multisistemica, può dar luogo ad altre manifestazioni la cui gravità varia da soggetto a soggetto:
- Disturbi gastrointestinali
- Infiammazione delle articolazioni
- Trombosi venosa profonda
- Infiammazione del sistema nervoso
- Stanchezza intensa
- Aneurismi.
La diagnosi e la terapia della sindrome di Behçet
Diagnosticare la sindrome di Behçet, come già detto, non è semplice perché i sintomi spesso si confondono con quelli di altre malattie. Sono quindi necessari numerosi esami: analisi del sangue e delle urine, biopsia della pelle, risonanza magnetica, ricerca dell’antigene HLA-B51, patergy test.
Secondo le linee guida si può parlare di sindrome di Behçet se negli ultimi 12 mesi si sono verificati almeno tre episodi di ulcere orali associati a due dei seguenti disturbi: uveite, lesioni cutanee, ulcere genitali e ipersensibilità cutanea.
Non esiste una cura definitiva. Il trattamento ha esclusivamente lo scopo di controllare i sintomi e, a seconda del quadro clinico del singolo individuo, prevede la somministrazione di cortisonici, immunosoppressori, antinfiammatori non steroidei, colchicina e antagonisti del fattore di necrosi tumorale.
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