{"id":15323,"date":"2026-06-01T11:16:55","date_gmt":"2026-06-01T10:16:55","guid":{"rendered":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/?p=15323"},"modified":"2026-06-01T11:16:55","modified_gmt":"2026-06-01T10:16:55","slug":"das-autismus-puzzle-3-genetische-aspekte-von-autismus-und-die-zukunft-moglicher-behandlungen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/2026\/06\/01\/das-autismus-puzzle-3-genetische-aspekte-von-autismus-und-die-zukunft-moglicher-behandlungen\/","title":{"rendered":"Das Autismus-Puzzle (3): Genetische Aspekte von Autismus und die Zukunft m\u00f6glicher Behandlungen"},"content":{"rendered":"<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Drei Kinder wuchsen im selben Haushalt auf. Sie wurden von denselben Eltern erzogen und lebten in derselben Umgebung. Trotzdem entwickelten sich ihre Leben v\u00f6llig unterschiedlich \u2013 offenbar aufgrund eines einzigen Gens.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Der \u00e4lteste Bruder erreichte die fr\u00fchen Entwicklungsmeilensteine problemlos und konnte bereits mit f\u00fcnf Jahren lesen. Er hatte ein au\u00dfergew\u00f6hnlich gutes Ged\u00e4chtnis f\u00fcr Autokennzeichen und war sehr schnell im Kopfrechnen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Seine sozialen Schwierigkeiten wurden jedoch deutlich, sobald er eingeschult wurde. Er wirkte sozial unbeholfen, hatte nur wenige Freunde, verstand soziale Signale schlecht und hatte Stimmungsschwankungen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Sp\u00e4ter erhielt er die Diagnose Asperger-Syndrom, das heute der Autismus-Spektrum-St\u00f6rung\u00a0zugeordnet wird.<\/div>\n<div class=\"heading-4\"><div class=\"related-container heading-4\"><div class=\"offset-md-1-8 none-padding related-articles\">\n<div class=\"label\"><h6 class=\"heading-6\">Mehr dazu<\/h6><\/div>\n<ul class=\"mu-related\"><li class=\"related-article mb-2 flex items-center justify-between\">\n<div class=\"title\"><a target=\"_blank\" rel=\"noopener\" href=\"https:\/\/www.epochtimes.de\/panorama\/mehr-autismus-faelle-in-nrw-experten-sehen-bessere-diagnostik-als-grund-a5467800.html\"><h4 class=\"heading-4\">Deutlich mehr Autismus-Diagnosen in NRW &#8211; Ursachen umstritten<\/h4><\/a><\/div>\n<div class=\"mr-2.5 self-start\"><div><div class=\"no-print ml-[15px] cursor-pointer text-black\/[.75]\"><div class=\"add-to-list\"><\/div><\/div><\/div><\/div>\n<div class=\"card-img\"><a target=\"_blank\" rel=\"noopener\" href=\"https:\/\/www.epochtimes.de\/panorama\/mehr-autismus-faelle-in-nrw-experten-sehen-bessere-diagnostik-als-grund-a5467800.html\"><div class=\"\"><figure><img alt=\"Deutlich mehr Autismus-Diagnosen in NRW - Ursachen umstritten\" loading=\"lazy\" width=\"90\" height=\"60\" data-nimg=\"1\" style=\"color:transparent\" src=\"https:\/\/\/epochtimesde\/news\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2026\/06\/iStock-2151871992-420x280.ae3a0be982617194cedc6a9520c9cd4b.webp\" class=\"wp-image-15319\" srcset=\"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2026\/06\/iStock-2151871992-420x280.ae3a0be982617194cedc6a9520c9cd4b.webp 420w, https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2026\/06\/iStock-2151871992-420x280.ae3a0be982617194cedc6a9520c9cd4b-300x200.webp 300w\" sizes=\"(max-width: 90px) 100vw, 90px\" \/><\/figure><\/div><\/a><\/div>\n<\/li><\/ul>\n<\/div><\/div><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Der j\u00fcngere Bruder entwickelte sich dagegen unauff\u00e4llig und zeigte weder Anzeichen von Autismus noch andere Entwicklungsst\u00f6rungen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Die j\u00fcngere Schwester entwickelte hingegen Autismus in Verbindung mit einer geistigen Behinderung. Zwar erreichte sie als Kleinkind die motorischen Meilensteine fr\u00fch, ihre Sprachentwicklung war jedoch stark verz\u00f6gert.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Mit sieben Jahren musste sie die Schule verlassen und besuchte stattdessen tags\u00fcber ein Krankenhausprogramm.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Im Alter von zw\u00f6lf Jahren entsprach ihre geistige Leistungsf\u00e4higkeit der eines Kindes unter sechs Jahren. Sie konnte zwar etwas sprechen, machte dabei jedoch h\u00e4ufig Aussprachefehler.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Au\u00dferdem zeigte sie selbstverletzendes Verhalten, etwa indem sie ihren Kopf gegen Gegenst\u00e4nde schlug. Hinzu kam n\u00e4chtliches Bettn\u00e4ssen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Der entscheidende Unterschied zwischen den Geschwistern lag laut den franz\u00f6sischen Forschern, die diesen ungew\u00f6hnlichen Fall untersuchten und in der Fachzeitschrift \u201eNature\u201c <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/ng1933\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ver\u00f6ffentlichten<\/a>, in der Anzahl der Kopien eines vererbten Gens namens SHANK3.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Die Fallstudie liefert weitere Einblicke in die komplexen genetischen Ursachen von Autismus, die laut derzeitigen <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/25873587\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Erkenntnissen<\/a> f\u00fcr ungef\u00e4hr 60 bis \u00fcber <a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC5818813\/?utm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">80 Prozent<\/a> der Autismusf\u00e4lle verantwortlich sind.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Joseph Buxbaum, Direktor des Seaver Forschungs- und Behandlungszentrums f\u00fcr Autismus an der medizinischen Fakult\u00e4t Icahn du Mont Sina\u00ef, sagte gegen\u00fcber The Epoch Times, dass Autismus eine starke genetische Komponente habe.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Gleichzeitig sei der Zusammenhang zwischen Autismus und der genetischen Ausstattung eines Menschen auf den ersten Blick nicht immer eindeutig erkennbar.<\/div>\n<h2 class=\"heading-2 mb-3 pt-2 lg:pt-1 xl:pt-2.5\"><b>Zwei genetische Faktoren<\/b><\/h2>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\"><strong>De-novo-Mutationen<\/strong><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Zwei genetische Varianten wurden in Zusammenhang mit Autismus identifiziert: De-novo-Mutationen und polygene Variationen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">\n<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/nrg3585?utm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">De-novo-Mutationen<\/a> sind genetische Ver\u00e4nderungen, die spontan in der Eizelle oder im Spermium auftreten und nicht von einem Elternteil vererbt werden.\u00a0Sie sind selten und verursachen nur einen geringen Anteil der Autismusf\u00e4lle, haben jedoch tendenziell starke Auswirkungen auf die Betroffenen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Eine einzige De-novo-Variation kann bereits ausreichen, um Autismus zu verursachen, und das Kind weist mit h\u00f6herer Wahrscheinlichkeit schwerwiegende autistische Merkmale auf, wie einen niedrigeren IQ und einen erh\u00f6hten Betreuungsbedarf.<\/div>\n<div class=\"heading-4\"><div class=\"related-container heading-4\"><div class=\"offset-md-1-8 none-padding related-articles\">\n<div class=\"label\"><h6 class=\"heading-6\">Mehr dazu<\/h6><\/div>\n<ul class=\"mu-related\"><li class=\"related-article mb-2 flex items-center justify-between\">\n<div class=\"title\"><a target=\"_blank\" rel=\"noopener\" href=\"https:\/\/www.epochtimes.de\/etplus\/bestimmte-naehrstoffe-koennten-autistischen-kindern-helfen-hier-ist-der-grund-dafuer-a5452243.html\"><h4 class=\"heading-4\">Bestimmte N\u00e4hrstoffe k\u00f6nnten autistischen Kindern helfen &#8211; hier ist der Grund daf\u00fcr<\/h4><\/a><\/div>\n<div class=\"mr-2.5 self-start\"><div><div class=\"no-print ml-[15px] cursor-pointer text-black\/[.75]\"><div class=\"add-to-list\"><\/div><\/div><\/div><\/div>\n<div class=\"card-img\"><a target=\"_blank\" rel=\"noopener\" href=\"https:\/\/www.epochtimes.de\/etplus\/bestimmte-naehrstoffe-koennten-autistischen-kindern-helfen-hier-ist-der-grund-dafuer-a5452243.html\"><div class=\"\"><figure><\/figure><\/div><\/a><\/div>\n<\/li><\/ul>\n<\/div><\/div><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\"><strong>Polygenische Variationen <\/strong><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Polygenische Variationen sind weitaus h\u00e4ufigere Ursachen f\u00fcr Autismus und machen laut einer <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/ng.3039\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Studie<\/a> bis zu 50 Prozent aller Autismusf\u00e4lle aus. Sie sind jedoch in der Regel schwerer nachzuweisen, da vererbte Genvariationen oft Hunderte bis Tausende von Genen betreffen, von denen jedes einen winzigen Beitrag leistet.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Joseph Buxbaum ist Mitbegr\u00fcnder des Autismus-Sequenzierungskonsortiums, einer internationalen Gruppe von Wissenschaftlern, die Autismus-Proben und -Daten austauschen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Er sagte, dass vererbte Gene das Autismusrisiko nur subtil beeinflussen, \u00e4hnlich wie sie auch die K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe mitbestimmen. Als Vergleich sagte er: \u201eIch habe einige h\u00e4ufige genetische Varianten f\u00fcr geringe K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe, aber ich bin tats\u00e4chlich 1,95 m gro\u00df.\u201c<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Nicht jeder, der genetische Varianten erbt, die mit Autismus in Verbindung stehen, entwickelt zwangsl\u00e4ufig Autismus, da dies vom gesamten genetischen Erbgut der Person abh\u00e4ngt. Die Komplexit\u00e4t der Wechselwirkungen zwischen verschiedenen Genen ist der Grund, warum die Genetik des vererbten Autismus so r\u00e4tselhaft sein kann.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Das Muster von Autismus in Familien liefert oft Hinweise darauf, welche Art von Genetik eine Rolle spielt. Sind mehrere Kinder betroffen, sind in der Regel vererbte Variationen verantwortlich.<\/div>\n<h2 class=\"heading-2 mb-3 pt-2 lg:pt-1 xl:pt-2.5\"><b>Spezifische Gene<\/b><\/h2>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Mehr als hundert Gene wurden laut <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41583-022-00576-7?utm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Studien<\/a> stark mit einem erh\u00f6hten Autismusrisiko in Verbindung gebracht.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\"><strong>Das SHANK3-Gen<\/strong><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Diese Gene sind an der Bildung, Reifung und Kommunikation von Gehirnzellen beteiligt. Das SHANK3-Gen hilft bei der Bildung der Proteine, die an den Verbindungspunkten zwischen Neuronen beteiligt sind.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Wenn diese Verbindungen nicht richtig entstehen \u2013 sei es aufgrund zu weniger oder zu vieler SHANK3-Kopien \u2013 kann dies die Kommunikation zwischen den Gehirnzellen beeintr\u00e4chtigen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Das SHANK3-Gen befindet sich auf Chromosom 22. Normalerweise erbt man zwei Kopien des Gens, eine von der Mutter und eine vom Vater. In der Geschichte der drei Kinder hatte der sich normal entwickelnde Bruder die \u00fcblichen zwei Genkopien.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Der \u00e4ltere Bruder mit leichtem Autismus erbte zus\u00e4tzlich zu den zwei normalen Kopien ein zus\u00e4tzliches St\u00fcck von Chromosom 22, hatte also drei Kopien statt zwei. Die Schwester mit schwerem Autismus hatte aufgrund eines fehlenden St\u00fccks von Chromosom 22 nur eine normale Kopie.<\/div>\n<div class=\"heading-4\"><div class=\"related-container heading-4\"><div class=\"offset-md-1-8 none-padding related-articles\">\n<div class=\"label\"><h6 class=\"heading-6\">Mehr dazu<\/h6><\/div>\n<ul class=\"mu-related\"><li class=\"related-article mb-2 flex items-center justify-between\">\n<div class=\"title\"><a target=\"_blank\" rel=\"noopener\" href=\"https:\/\/www.epochtimes.de\/etplus\/mitochondriale-dysfunktion-der-versteckte-treiber-bei-autismus-und-was-wirklich-helfen-kann-a5485058.html\"><h4 class=\"heading-4\">Mitochondriale Dysfunktion: Der versteckte Treiber bei Autismus &#8211; und was wirklich helfen kann<\/h4><\/a><\/div>\n<div class=\"mr-2.5 self-start\"><div><div class=\"no-print ml-[15px] cursor-pointer text-black\/[.75]\"><div class=\"add-to-list\"><\/div><\/div><\/div><\/div>\n<div class=\"card-img\"><a target=\"_blank\" rel=\"noopener\" href=\"https:\/\/www.epochtimes.de\/etplus\/mitochondriale-dysfunktion-der-versteckte-treiber-bei-autismus-und-was-wirklich-helfen-kann-a5485058.html\"><div class=\"\"><figure><img alt=\"Mitochondriale Dysfunktion: Der versteckte Treiber bei Autismus - und was wirklich helfen kann\" loading=\"lazy\" width=\"90\" height=\"60\" data-nimg=\"1\" style=\"color:transparent\" src=\"https:\/\/\/epochtimesde\/news\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2026\/06\/iStock-530813933-420x280.5f55b1c487e4a9588e1008c63f0a84fd.webp\" class=\"wp-image-15320\" srcset=\"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2026\/06\/iStock-530813933-420x280.5f55b1c487e4a9588e1008c63f0a84fd.webp 420w, https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2026\/06\/iStock-530813933-420x280.5f55b1c487e4a9588e1008c63f0a84fd-300x200.webp 300w\" sizes=\"(max-width: 90px) 100vw, 90px\" \/><\/figure><\/div><\/a><\/div>\n<\/li><\/ul>\n<\/div><\/div><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\"><strong>Das CHD8-Gen<\/strong><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Ein weiteres Beispiel ist das <a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC7835889\/?utm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">CHD8-Gen<\/a>, das reguliert, wie DNA in den Zellen verpackt wird, und damit beeinflusst, ob bestimmte Gene aktiviert werden.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Wenn eine Mutation im CHD8-Gen auftritt, kann dies verhindern, dass f\u00fcr die Entwicklung notwendige Gene aktiviert werden. Defekte in diesem Gen wurden in <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/25294932\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Untersuchungen<\/a> mit Problemen beim Wachstum der Gehirnzellen in Verbindung gebracht.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Manche Autismus-Gene wirken eher indirekt. So f\u00fchrt beispielsweise die genetische Erkrankung Phenylketonurie dazu, dass das Kind die Aminos\u00e4ure Phenylalanin nicht abbauen kann.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Kinder mit solchen Erkrankungen, die phenylalaninhaltige Lebensmittel zu sich nehmen, k\u00f6nnen toxische Konzentrationen entwickeln, die die Gehirnentwicklung sch\u00e4digen und m\u00f6glicherweise autismus\u00e4hnliche Symptome verursachen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Auch Umweltfaktoren beeinflussen das genetische Risiko. Zwar sammelt jeder im Laufe seines Lebens einige <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/nrg3241?utm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">De-novo-Mutationen<\/a> an, doch \u00e4ltere Menschen, Raucher und Personen, die Strahlung und giftigen Chemikalien ausgesetzt sind, haben laut <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/38396220\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Studien<\/a> ein h\u00f6heres Risiko, mehr davon zu entwickeln.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Mit zunehmendem Alter der Eltern kann das Risiko steigen, ein Kind mit Autismus zu bekommen, da sich laut <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/31301044\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Untersuchungen<\/a> in ihren Eizellen und Spermien tendenziell mehr De-novo-Mutationen ansammeln.<\/div>\n<h2 class=\"heading-2 mb-3 pt-2 lg:pt-1 xl:pt-2.5\"><b>Schwerer genetischer Autismus ist m\u00f6glicherweise behandelbar<\/b><\/h2>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Die Kenntnis der genetischen Defizite einer autistischen Person macht eine Behandlung m\u00f6glich. Forscher haben herausgefunden, dass einige der schwerwiegenden Autismus-Symptome gemildert oder sogar r\u00fcckg\u00e4ngig gemacht werden k\u00f6nnen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\"><blockquote>\u201eWenn wir Menschen mit Autismus und einer erheblichen kognitiven Beeintr\u00e4chtigung betrachten, liegt die Wahrscheinlichkeit, die zugrunde liegende Ursache durch Ganzgenomsequenzierung zu identifizieren, bei etwa 30 bis 35 Prozent\u201c, sagte Dr. Christian Schaaf, medizinischer Direktor des Instituts f\u00fcr Humangenetik an der Universit\u00e4t Heidelberg und Entdecker des Schaaf-Yang-Syndroms, gegen\u00fcber The Epoch Times.<\/blockquote><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">\u201eBei Menschen mit hochfunktionalem Autismus und ohne kognitive Beeintr\u00e4chtigung liegt die Wahrscheinlichkeit, die zugrunde liegende Ursache zu identifizieren, bei weniger als 10 Prozent.\u201c<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Genetische Untersuchungen seien daher f\u00fcr Kinder mit schwerem Autismus, der mit einer geistigen Behinderung einhergeht, hilfreicher als f\u00fcr diejenigen, die weniger Unterst\u00fctzung ben\u00f6tigen, so Schaaf.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Die Idee, autistische Menschen zu behandeln, kann umstritten sein, insbesondere unter einigen Anh\u00e4ngern der Neurodiversit\u00e4tsbewegung, die die Behandlung von Autismus als Beseitigung ihrer autistischen Merkmale betrachten, die ein wesentlicher Bestandteil ihrer Identit\u00e4t sind.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Allerdings sind Menschen, die kognitiv gesund und in der Lage sind, f\u00fcr sich selbst einzutreten, nicht die Zielgruppe der medizinischen Autismusbehandlung. Diese medizinischen Eingriffe dienen auch nicht dazu, ihre Neurodiversit\u00e4t zu beseitigen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Vielmehr soll die Behandlung von Autismus das Leben von Patienten mit schwerem Autismus erleichtern, sagte Buxbaum.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">\u201eEs ist wichtig, immer klarzustellen, dass Autismus ein unglaublich, geradezu l\u00e4cherlich breites Spektrum ist, und wenn wir \u00fcber Behandlung und gen-gezielte Therapie sprechen, meinen wir damit nur schweren Autismus\u201c, sagte Buxbaum.<\/div>\n<div class=\"heading-4\"><div class=\"related-container heading-4\"><div class=\"offset-md-1-8 none-padding related-articles\">\n<div class=\"label\"><h6 class=\"heading-6\">Mehr dazu<\/h6><\/div>\n<ul class=\"mu-related\"><li class=\"related-article mb-2 flex items-center justify-between\">\n<div class=\"title\"><a target=\"_blank\" rel=\"noopener\" href=\"https:\/\/www.epochtimes.de\/vital\/gesundheit\/das-autismus-puzzle-2-die-probleme-einer-sich-ausweitenden-autismus-diagnose-a5355827.html\"><h4 class=\"heading-4\">Das Autismus-Puzzle (2): Die Probleme einer sich ausweitenden Autismus-Diagnose<\/h4><\/a><\/div>\n<div class=\"mr-2.5 self-start\"><div><div class=\"no-print ml-[15px] cursor-pointer text-black\/[.75]\"><div class=\"add-to-list\"><\/div><\/div><\/div><\/div>\n<div class=\"card-img\"><a target=\"_blank\" rel=\"noopener\" href=\"https:\/\/www.epochtimes.de\/vital\/gesundheit\/das-autismus-puzzle-2-die-probleme-einer-sich-ausweitenden-autismus-diagnose-a5355827.html\"><div class=\"\"><figure><img alt=\"Das Autismus-Puzzle (2): Die Probleme einer sich ausweitenden Autismus-Diagnose\" loading=\"lazy\" width=\"90\" height=\"60\" data-nimg=\"1\" style=\"color:transparent\" src=\"https:\/\/\/epochtimesde\/news\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2026\/06\/id5928071-Autism_featured-image-1-420x280.b34f3bd4ebf8f930fab752645d6646eb.webp\" class=\"wp-image-15321\" srcset=\"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2026\/06\/id5928071-Autism_featured-image-1-420x280.b34f3bd4ebf8f930fab752645d6646eb.webp 420w, https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2026\/06\/id5928071-Autism_featured-image-1-420x280.b34f3bd4ebf8f930fab752645d6646eb-300x200.webp 300w\" sizes=\"(max-width: 90px) 100vw, 90px\" \/><\/figure><\/div><\/a><\/div>\n<\/li><\/ul>\n<\/div><\/div><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">\u201eWenn jemand im Spektrum ist, aber ein wenig Schwierigkeiten bei Vorstellungsgespr\u00e4chen hat, weil er die sozialen Kompetenzen nicht so gut beherrscht, k\u00f6nnen wir ihm einen Job-Kurs anbieten, um ihm zu helfen, besser abzuschneiden \u2013 er braucht keine gen-gezielte Therapie.\u201c<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Gen-spezifische Therapien verfolgen verschiedene Ans\u00e4tze. Der bekannteste beinhaltet die Ver\u00e4nderung des genetischen Codes einer Person.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Diese Therapien sind umstritten und k\u00f6nnen laut <a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC10883050\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Studien<\/a> in seltenen F\u00e4llen das Risiko bergen, negative genetische Ver\u00e4nderungen einzuf\u00fchren und damit potenziell neue genetische Probleme zu verursachen.<\/div>\n<h2 class=\"heading-2 mb-3 pt-2 lg:pt-1 xl:pt-2.5\"><strong>Andere konservativere Therapieans\u00e4tze<\/strong><\/h2>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">In den F\u00e4llen, in denen bei einem Kind ein defektes Gen und ein gesundes Gen identifiziert werden k\u00f6nnen, k\u00f6nnten \u00c4rzte Medikamente einsetzen, um das gesunde Gen aktiver zu machen, was helfen kann, den Auswirkungen des defekten Gens entgegenzuwirken.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Ein solcher Ansatz ist nicht immer m\u00f6glich, insbesondere wenn das Gen schwer anzusteuern ist oder wenn viele Gene beteiligt sind.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Alternativ k\u00f6nnen Forscher Medikamente oder Nahrungserg\u00e4nzungsmittel einsetzen, um nachgelagerte Folgen genetischer Defekte zu behandeln.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Wenn ein bestimmtes Gen nicht direkt therapierbar ist und dadurch ein wichtiger N\u00e4hrstoff fehlt, kann dieser Mangel gezielt ausgeglichen werden. So lassen sich die Auswirkungen des Defekts zumindest teilweise kompensieren.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Schaafs Team <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/10.1002\/ajmg.a.37144\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><u>demonstrierte<\/u><\/a> dieses Prinzip an einem 4-j\u00e4hrigen Jungen, der in seiner Entwicklung R\u00fcckschritte machte. Er verlor seine Sprachf\u00e4higkeit und war aggressiv und unruhig.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Biochemische und genetische Tests zeigten, dass der Junge eine Mutation im TMLHE-Gen aufwies, die einen schweren Carnitinmangel verursacht hatte.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Durch die Gabe von Carnitin an das Kind kam der R\u00fcckschritt zum Stillstand, seine Sprachf\u00e4higkeiten verbesserten sich und er wurde ruhiger.<\/div>\n<h2 class=\"heading-2 mb-3 pt-2 lg:pt-1 xl:pt-2.5\"><b>Andere \u00e4hnliche Erkrankungen<\/b><\/h2>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Eine laufende klinische <a href=\"https:\/\/clinicaltrials.gov\/study\/NCT06617429?term=GTX102&#038;viewType=Table&#038;rank=5\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><u>Studie<\/u><\/a> befasst sich mit dem Angelman-Syndrom, das Entwicklungsverz\u00f6gerungen verursacht und oft mit Autismus in Verbindung gebracht wird.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Es wird in erster Linie durch einen Defekt oder das Fehlen des von der Mutter vererbten UBE3A-Gens verursacht.<\/div>\n<div class=\"paragraph mb-5 pt-2.5 text-center xl:mb-[15px]\"><div class=\"inline-block text-start\"><div class=\"group relative cursor-pointer\">\n<div class=\"\"><figure><img alt=\"\" loading=\"lazy\" width=\"700\" height=\"450\" data-nimg=\"1\" class=\"wp-image-5502628 size-image_700_x mb-[5px] transition-opacity duration-150\" style=\"color:transparent\" src=\"https:\/\/\/epochtimesde\/news\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2026\/06\/iStock-2167746596-700x450.833313736f21ccefa5a91299d7748bb6.webp\"><figcaption class=\"cursor-auto\"><p class=\"text-p-5\">Beim Angelman-Syndrom ist die v\u00e4terliche UBE3A-Kopie im Gehirn inaktiv. Fehlt auch die m\u00fctterliche Kopie oder ist sie defekt, wird die Gehirnentwicklung gest\u00f6rt.<\/p>\n<div class=\"mt-[5px]\"><p class=\"text-caption min-w-36 italic\">Foto: Rasi Bhadramani\/iStock<\/p><\/div><\/figcaption><\/figure><\/div>\n<div class=\"absolute right-1 top-1 m-2 rounded bg-black p-1 text-white opacity-50 transition-opacity duration-150 group-hover:opacity-80\"><\/div>\n<\/div><\/div><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Ein gesundes Kind erbt zwei Kopien des UBE3A-Gens, eine von jedem Elternteil. Beim Angelman-Syndrom schaltet sich jedoch w\u00e4hrend der Gehirnentwicklung die v\u00e4terliche Kopie des Gens aus.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Wenn die Kopie des UBE3A-Gens der Mutter des Kindes fehlerhaft ist oder fehlt, f\u00fchrt dies zu einer abnormalen Gehirnentwicklung und zum Angelman-Syndrom.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Die noch laufende Studie zu Angelman zielt darauf ab, das Angelman-Syndrom durch die Zufuhr von Proteinen zu behandeln, die die v\u00e4terliche Kopie des UBE3A-Gens aktivieren.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">\n<a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=oFlhQCPafGk&#038;t=468s\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><u>Vorl\u00e4ufige Ergebnisse<\/u><\/a> zeigen, dass Kinder, bei denen das UBE3A-Gen aktiviert wurde, deutliche Verbesserungen aufweisen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\"><blockquote>\u201eDas Wichtigste ist, dass sie Anzeichen f\u00fcr Verbesserungen in den Bereichen Kognition, Sprache und Alltagskompetenzen festgestellt haben\u201c, sagte Buxbaum.<\/blockquote><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Verbesserungen in den kognitiven F\u00e4higkeiten und im Sprachverm\u00f6gen sind entscheidend f\u00fcr das \u00dcberleben der Kinder und der Grund, warum viele Kinder mit Autismus und geistigen Behinderungen ein Leben lang Pflege ben\u00f6tigen, f\u00fcgte er hinzu.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">In \u00e4hnlicher Weise zeigte auch eine andere <a href=\"https:\/\/www.fraxa.org\/shionogi-experience-phase-3-clinical-trial-of-zatolmilast-in-fragile-x\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><u>Studie<\/u><\/a> an M\u00e4nnern mit Fragile-X-Syndrom Verbesserungen der kognitiven F\u00e4higkeiten. Menschen mit Fragile-X-Syndrom leiden unter Entwicklungsverz\u00f6gerungen, einschlie\u00dflich Lernbehinderungen, aufgrund unzureichender Konzentrationen eines Botenstoffs im Gehirn namens cAMP.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Die Forscher fanden heraus, dass eine Erh\u00f6hung der cAMP-Konzentrationen die <a href=\"https:\/\/www.fraxa.org\/fragile-x-and-pde-inhibitors-a-promising-path-forward-for-brain-disorders\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><u>kognitiven F\u00e4higkeiten<\/u><\/a> und das Verhalten der erwachsenen Teilnehmer verbesserte.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">\u201eWenn diese Studien und einige andere Studien echte, positive Ver\u00e4nderungen zeigen, wird jeder anfangen, diese Art von St\u00f6rungen als therapierbar anzusehen\u201c, sagte Buxbaum.<\/div>\n<h2 class=\"heading-2 mb-3 pt-2 lg:pt-1 xl:pt-2.5\"><b>Nicht das ganze Bild<\/b><\/h2>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Nicht alle Menschen mit Autismus haben zwangsl\u00e4ufig eine \u201eeinfache\u201c genetische Variation, die behandelt werden kann. Die meisten Menschen mit Autismus haben Hunderte oder sogar Tausende von Genvarianten.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Buxbaum glaubt, dass Wissenschaftler mit weiterer Forschung in der Lage sein k\u00f6nnten, die wichtigsten neurobiologischen Signalwege zu identifizieren, die Autismus antreiben. Daher ist es m\u00f6glicherweise nicht notwendig, jede einzelne genetische Variante zu finden.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Wenn die Schl\u00fcsselwege identifiziert werden k\u00f6nnen, k\u00f6nnte man gezielt auf diese Wege einwirken, anstatt auf genetischer Ebene einzugreifen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Allerdings erkl\u00e4rt die Genetik allein nicht das gesamte Bild des Autismus. Forschungsergebnisse <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/ng.3039\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><u>sch\u00e4tzen<\/u><\/a>, dass Gene f\u00fcr etwa 60 bis <a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC5818813\/?utm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">80 Prozent<\/a> der Autismusf\u00e4lle verantwortlich sind.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Ein Teil der nicht identifizierten Prozent k\u00f6nnte auf Berechnungsfehler und eine unzureichende Stichprobengr\u00f6\u00dfe zur\u00fcckzuf\u00fchren sein, um neue Variationen zu erkennen, doch ein weiterer m\u00f6glicher Grund ist die Umwelt.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Von den 1980er-Jahren bis heute ist die Pr\u00e4valenz von Autismus stark von etwa 0,06 Prozent auf 3,2 Prozent gestiegen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Ein Teil dieses Anstiegs l\u00e4sst sich durch bessere Diagnosekriterien und vielleicht sogar eine \u00dcbersch\u00e4tzung der aktuellen Autismusraten erkl\u00e4ren, aber nicht alles.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Die schwersten F\u00e4lle \u2013 tiefgreifender Autismus \u2013 haben laut den <a href=\"https:\/\/www.theepochtimes.com\/health\/the-problems-with-an-expanding-autism-diagnosis-5928057\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><u>Daten<\/u><\/a> der Zentren f\u00fcr Krankheitskontrolle und -pr\u00e4vention von den 2000er-Jahren bis 2016 um etwa 70 Prozent zugenommen.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">\u201eWenn die Raten so stark angestiegen sind, liegt es nicht an Ver\u00e4nderungen der Genh\u00e4ufigkeit, also muss es etwas Umweltbedingtes oder Diagnostisches geben, das vermutlich gerade jetzt geschieht\u201c, sagte Neil Risch, Direktor des Instituts f\u00fcr Humangenetik an der Universit\u00e4t von Kalifornien, San Francisco (UCSF), gegen\u00fcber The Epoch Times.<\/div>\n<h2 class=\"heading-2 mb-3 pt-2 lg:pt-1 xl:pt-2.5\"><strong>Die Wissenschaft steckt noch in den Kinderschuhen<\/strong><\/h2>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Selbst unter eineiigen Zwillingen, die dieselbe Genetik teilen, gibt es Paare, bei denen einer Autismus hat und der andere nicht, was auf Umwelteinfl\u00fcsse hindeutet, so Risch.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">\u201eDie Annahme in Zwillingsstudien ist, dass der Grad der gemeinsamen Umwelteinfl\u00fcsse bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen gleich ist, was m\u00f6glicherweise nicht der Fall ist\u201c, f\u00fcgte er hinzu.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">Im Mutterleib befindet sich jeder Zwilling auf einer anderen Seite, was zu unterschiedlichen Umwelteinfl\u00fcssen im Mutterleib f\u00fchren kann \u2013 vielleicht erh\u00e4lt ein Zwilling mehr N\u00e4hrstoffe als der andere.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">\u00c4hnlich wie in der Parabel von dem Blinden und dem Elefanten offenbart die ausschlie\u00dfliche Konzentration auf die Genetik nur einen Teil der Geschichte des Autismus.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\">\u00dcber den genetischen Bauplan hinaus spielen auch Umweltfaktoren, der Zeitpunkt der Entwicklung und die individuelle Biologie eine Rolle \u2013 Themen, die in der folgenden Reihe untersucht werden.<\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\"><hr><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\"><em>Dieser Artikel ersetzt keine medizinische Beratung. Bei Gesundheitsfragen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt oder Apotheker.<\/em><\/div>\n<div class=\"mb-5 xl:mb-[15px]\"><em>Dieser Artikel erschien im Original auf theepochtimes.com unter dem Titel: \u201e<a href=\"https:\/\/www.theepochtimes.com\/health\/how-genes-can-be-both-a-cause-and-a-potential-fix-for-autism-5913932\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Autism Has 2 Main Genetic Drivers\u2013How Treatments Can Help\u201c<\/a>. (deutsche Bearbeitung: vm)<\/em><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":15324,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[7260],"tags":[8007,8008,8009,8010,8011,8012,7590,8013,8014,8015,1318],"news-destination":[],"news-source":[7],"ta_other":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15323"}],"collection":[{"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15323"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15323\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15325,"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15323\/revisions\/15325"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media\/15324"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15323"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15323"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15323"},{"taxonomy":"news-destination","embeddable":true,"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/news-destination?post=15323"},{"taxonomy":"news-source","embeddable":true,"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/news-source?post=15323"},{"taxonomy":"ta_other","embeddable":true,"href":"https:\/\/euapp01.newsmemory.com\/epochtimesde\/news\/wp-json\/wp\/v2\/ta_other?post=15323"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}