اعتمدت الهيئة العامة للغذاء والدواء تسجيل مستحضر قالسودي «توفرسين» لعلاج البالغين المصابين بمرض التصلّب الضموري الجانبي «ALS» المرتبط بطفرة وراثية في جين يُسمى «SOD1».
وهو مرض نادر يصيب الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركة الإرادية في الجسم، مما يؤدي تدريجيًا إلى ضعف في العضلات وفقدان القدرة على الحركة بمرور الوقت.
التصلب الضموري الوراثي
وتأتي هذه الموافقة ضمن الجهود المتواصلة التي تقوم بها الهيئة لتسهيل وصول العلاجات للمرضى، حيث صُنّف مستحضر قالسودي ضمن برنامج الأدوية اليتيمة المخصص لعلاج الأمراض النادرة.
ويقوم البروتين SOD1 في الحالة الطبيعية بالمساعدة في تخليص الخلية من النواتج الثانوية السامة المتولدة أثناء العمليات الخلوية الطبيعية.
وفي الحالات المرتبطة بطفرة وراثية في جين SOD1 المسببة لمرض التصلّب الجانبي، تتسبب الطفرة الوراثية في إنتاج بروتين مشوّه لا يستطيع القيام بمهمته في حماية الخلية من السموم، بل يتراكم داخلها ويؤثر على العمليات الخلوية الطبيعية.
مستحضر قالسودي
وأشارت ”الغذاء والدواء“ إلى أن مستحضر قالسودي يعمل على خفض إنتاج بروتين جين SOD1 المشوّه؛ من خلال تقنية علاجية حديثة تُسمى العلاج المضاد للنسخ، إذ تعتمد على جزيئات صغيرة تُسمى النيكلوتيدات.
وتصمم للارتباط بشكل تكاملي مع سلسلة محددة من الحمض النووي الريبي المرسال «mRNA» الناتج عن الطفرة الوراثية المسببة لتشوّه البروتين، وهذا ما يحد من قدرة الخلية على إنتاج البروتين المشوّه، وبالتالي يقلل من تراكمه في الجسم.
فاعلية مستحضر قالسودي
وأوضحت الهيئة أن الموافقة على المستحضر جاءت بعد تقييم شامل لفعاليته وسلامته وجودته، مشيرةً إلى أن الدراسات أظهرت انخفاضًا في مؤشرات تلف الأعصاب، وتحديدًا في مستويات الخيط العصبي الخفيف «NfL»، مقارنة بالمرضى الذين تناولوا دواءً وهميًا.
كما قلّ تركيز بروتين جين SOD1 المشوّه الناتج عن الطفرة الوراثية في السائل الدماغي الشوكي، مما يدل على وصول الدواء لهدفه في المستوى الجزيئي، مؤكدةً أن الفوائد طويلة المدى ما تزال تحت الدراسة، وأن هذه المؤشرات المبكرة لا تُعد بديلاً عن النتائج السريرية المثبتة.
وبينت ”الغذاء والدواء“ أن الأعراض الجانبية الأكثر شيوعًا خلال الدراسات السريرية اشتملت على: آلام في العضلات أو المفاصل والشعور بالتعب وألم في موضع الحقن وارتفاع في درجة الحرارة وارتفاع مستويات بعض البروتينات في السائل الدماغي الشوكي.
علاجات فعّالة للأمراض النادرة
وتؤكد الهيئة أن هذه الموافقة تمثل استمرارًا لجهودها في دعم الوصول إلى علاجات فعّالة للأمراض النادرة وصعبة العلاج من خلال برنامج الأدوية اليتيمة.
ويُعد ركيزة استراتيجية لتسريع إتاحة العلاجات الواعدة وتلبية الاحتياجات الطبية غير الملباة، بما ينسجم مع مستهدفات برنامج تحول القطاع الصحي، أحد برامج رؤية المملكة 2030 لتحسين جودة الرعاية الصحية.
ويُعرّف الدواء اليتيم بأنه الدواء المخصص لعلاج مرض نادر يؤثر على أقل من 5 من كل 10,000 شخص في المملكة العربية السعودية.
ويمكن الاطلاع على ”دليل الأدوية اليتيمة“ المنشور على موقع الهيئة الإلكتروني بالضغط هنا، أو التواصل عبر البريد الإلكتروني «Designation.Drug@sfda.gov.sa».